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Translocation t(9;22)(q34;q11) des leucémies myéloïdes chroniques (gène de fusion BCR-ABL)

1.Généralités

La translocation t(9;22)(q34;q11) caractérise les leucémies myéloïdes chroniques (LMC) [1,2] et un sousgroupe de leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) [3]. Dans 90% des LMC, cette translocation se caractérise par la présence du chromosome Philadelphie (Ph1, der22).
Dans les autres cas de LMC et les LAL, la translocation n'est détectable qu'au niveau moléculaire. Dans la translocation t(9;22)(q34;q11), le gène ABL normalement localisé sur le chromosome 9 (9q34) [4] est fusionnée avec le gène BCR localisé sur le chromosome 22 (22q11) [5]. Le gène de fusion BCR-ABL code une protéine chimérique BCR-ABL p210 dans les LMC ou BCR-ABL p190 dans les LAL, ceci dépendant du point de cassure à l'intérieur du gène BCR.

2. Hydridation in situ

3. Caractéristiques de toutes les Leucémies Myéloïdes Chroniques (LMC), au moins au niveau moléculaire: gène de fusion BCR-ABL

Reférences:
[1]Nowell, P.C. and Hungerford D.A., Science, 132, 1497-1500 (1960)
[2]Rowley, J.D., Nature, 243, 290-293 (1973)
[3]Clark, SS. et al., Science, 235, 85-88 (1987)
[4]Bartram, C.R. et al., Nature 306, 277-280 (1983)
[5]Groffen, J. et al., Cell, 36, 93-99 (1984)


Created: 09/11/2001
Authors: Gérard Lefranc and Marie-Paule Lefranc Marie-Paule.Lefranc@igh.cnrs.fr
Editor: Elodie Foulquier

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