IMGT Lexique

IL-7R

Nom

IL-7R, récepteur spécifique de l'interleukine 7.

Gène

Le gène codant pour IL-7R est localisé sur le chromosome 5, locus 5p13.

Protéine

La protéine IL-7K, glycoprotéine de PM 51,6 KDa, est un récepteur isolé à partir des cellules B humaines mais exprimé dans les précurseurs lymphoïdes de la moelle osseuse, les cellules pro-B, les cellules T matures, les thymocytes et les monocytes.

De structure hétérodimère d'une chaîne spécifique α (IL-7Ka , CD127) et de la chaîne γ commune (γc, CD132), la protéine IL-7K (459 aa) a une localisation subcellulaire, protéine membranaire de type I, avec 3 régions : extracellulaire (219 aa), transmembranaire (25 aa) et intracellulaire (195 aa). Elle est aussi sécrétée.

Trois isoformes, produit d'un épissage alternatif, existent : H20, H1 et H6 (H1 et H6 sont sécrétées). IL-7K appartient à la famille des récepteurs des cytokines et contient 2 cystéines conservées (domaine fibronectine type III-like) et le motif WSXWS dans la région extracellulaire.

Parmi les modifications post-traductionnelles, il y a 6 sites de N-glycosylation potentiels dans le domaine extracellulaire, une séquence signal de 20 aa à l'extrémité N-terminale et des résidus tyrosine phosphorylables par des tyrosine kinases.

Fonction

IL-7K est un récepteur signal, impliqué par la chaîne γc dans la transduction du signal par l'interleukine 7. Il stimule la phosphorylation tyr et le turn-over du phosphatidyl inositol dans les précurseurs de cellules B et des thymocytes. Il n'est pas nécessaire pour lymphopoïèse B.

Pathogénie

Pour le modèle murin, les souris avec les mutations ciblées dans le gène de L'IL-7K ont une maturation incomplète des précurseurs de lymphocytes et des déficiences profondes des cellules B et T matures.

Chez l'homme, des mutations de l'IL-7K entraînent une immunodéficience combinée sévère.