IMGT Lexique

Orphon et "Processed Gene"

1. Orphon

Définition

Un orphon est un gène trouvé in vivo à une localisation chromosomique différente du locus majeur (soit sur le même chromosome soit sur un autre chromosome), et sans évidence d'épissage. 78 orphons d'immunoglobulines et orphons de récepteurs T ont été décrits.

Structure

Leur structure est de type ADN génomique classique et rien ne permet de les distinguer à priori d'un gène normal (si ce n'est leur localisation).

Les orphons sont des gènes qui ont été transloqués sur des chromosomes où ils sont isolés du locus majeur. Par suite de cet isolement, ils ne peuvent pas contribuer à la synthèse d'immunoglobulines, même s'ils ont un cadre de lecture ouvert. Il manque par exemple, les gènes IGH J et les gènes IGH C dans le cas des orphons IGHV et IGHD sur le chromosome 15. Les séquences de régulation telles que les activateurs ("enhancers)" sont également absentes.

Les orphons peuvent ètre détectés lors des analyses par Southern ou lors d'amplification d'ADN génomique par PCR, il est donc important de connaître leur existence.

2. "Processed Gene"

Définition

Un "processed gene" est un gène trouvé in vivo à une localisation chromosomique différente du locus majeur (soit sur le même chromosome ou sur un autre chromosome) et présentant des caractéristiques d'épissage. Ce gène est donc passé par un intermédiaire ARN avant d'être réintégré dans le génome. Un seul exemple est connu au niveau des gènes des immunoglobulines et des récepteurs T, il s'agit du gène IGHEP2 sur le chromosome 9.