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Les récepteurs à activité tyrosine kinase (RTKs) réarrangés dans les hémopathies malignes

Géraldine GUASCH

U119 INSERM Laboratoire d'Oncologie Moléculaire
27 Bd Leï Roure 13009 Marseille
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Tableau 2

Récapitulatif des mutations germinales retrouvées dans les FGFRs associées à des malformations squelettiques héréditaires

FGFRs Mutation ponctuelle Partie mutée du récepteur Conséquence sur l'activité du récepteur Syndrome Références
FGFR1 P252-R Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII Pfeiffer Muenke et al., 1994
FGFR2 P253-R ou S252-W Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII augmentation de l'affinité et perte de la spécificité du récepteur pour son ligand Apert Wilkie et al., 1995a
Anderson et al.,1998
Yu et al., 2000
Ibrahimi et al., 2001
S267-P Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII Crouzon Wilkie et al., 1995b
C278-F Domaine extracellulaire Dans la 3ème boucle Ig Pfeiffer - Crouzon Meyers et al., 1996
Oldridge et al., 1995
C342-R,G,F,S, W,Y Domaine extracellulaire Dans la 3ème boucle Ig Perte du pont disulfure de la boucle Ig. Activation constitutive Crouzon- Pfeiffer Jackson-Weiss Park et al., 1995
Rutland et al., 1995
Galvin et al., 1996
FGFR3 R248-C S249-C Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII Pont disulfure crée Homodimérisation et activation constitutive (TDI) Dysplasie Thanatophorique Tavormina et al., 1995a et b
Naski et al., 1996
P250-R Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII Craniosténose Bellus et al., 1996
G380-R G375-C Domaine transmembranaire activation constitutive stabilisation par formation d'une liaison H entre les dimères Achondroplasie Rousseau et al., 1994
Shiang et al., 1994
Webster et al., 1996a
Monsonego -Ornan et al., 2000
G370-C Domaine transmembranaire (TDI) Dysplasie Thanatophorique Rousseau et al., 1996
K650-E Boucle d'activation dans le domaine kinase activation constitutive (TDII) Dysplasie Thanatophorique Tavormina et al.,1995a
Webster et al., 1996b
Naski et al., 1996
K650-M Boucle d'activation dans le domaine kinase activation constitutive SADDAN Bellus et al., 1999
Tavormina et al.,1999
Iwata et al., 2001
N540-K I538-V Domaine tyrosine kinase activation constitutive Hypochondropla-sie Bellus et al., 1995
Grigelioniene 1998
Created:
29/04/2002
Last updated:
17/01/2020
Authors:
Géraldine Guasch
Editor:
Chantal Ginestoux