FGFRs | Mutation ponctuelle | Partie mutée du récepteur | Conséquence sur l'activité du récepteur | Syndrome | Références |
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FGFR1 | P252-R | Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII | Pfeiffer | Muenke et al., 1994 | |
FGFR2 | P253-R ou S252-W | Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII | augmentation de l'affinité et perte de la spécificité du récepteur pour son ligand | Apert | Wilkie et al., 1995a Anderson et al.,1998 Yu et al., 2000 Ibrahimi et al., 2001 |
S267-P | Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII | Crouzon | Wilkie et al., 1995b | ||
C278-F | Domaine extracellulaire Dans la 3ème boucle Ig | Pfeiffer - Crouzon | Meyers et al., 1996 Oldridge et al., 1995 |
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C342-R,G,F,S, W,Y | Domaine extracellulaire Dans la 3ème boucle Ig | Perte du pont disulfure de la boucle Ig. Activation constitutive | Crouzon- Pfeiffer Jackson-Weiss | Park et al., 1995 Rutland et al., 1995 Galvin et al., 1996 |
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FGFR3 | R248-C S249-C | Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII | Pont disulfure crée Homodimérisation et activation constitutive | (TDI) Dysplasie Thanatophorique | Tavormina et al., 1995a et b Naski et al., 1996 |
P250-R | Domaine extracellulaire Entre la boucle IgII et IgIII | Craniosténose | Bellus et al., 1996 | ||
G380-R G375-C | Domaine transmembranaire | activation constitutive stabilisation par formation d'une liaison H entre les dimères | Achondroplasie | Rousseau et al., 1994 Shiang et al., 1994 Webster et al., 1996a Monsonego -Ornan et al., 2000 |
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G370-C | Domaine transmembranaire | (TDI) Dysplasie Thanatophorique | Rousseau et al., 1996 | ||
K650-E | Boucle d'activation dans le domaine kinase | activation constitutive | (TDII) Dysplasie Thanatophorique | Tavormina et al.,1995a Webster et al., 1996b Naski et al., 1996 |
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K650-M | Boucle d'activation dans le domaine kinase | activation constitutive | SADDAN | Bellus et al., 1999 Tavormina et al.,1999 Iwata et al., 2001 |
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N540-K I538-V | Domaine tyrosine kinase | activation constitutive | Hypochondropla-sie | Bellus et al., 1995 Grigelioniene 1998 |