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Gènes et locus (IG)

DOCUMENTS A CONSULTER :
  1. Localisation chromosomique des gènes des immunoglobulines

    L'ensemble des gènes codant un type de chaîne d'immunoglobulines, à un endroit donné d'un chromosome, s'appelle un locus.

    • Quels sont les 3 locus chez l'homme ? Quelle est leur localisation chromosomique exacte ? (bras court du chromosome ? bras long ? position par rapport au centromère ? au télomère ?)
  2. Types et nombre de gènes

    Il existe 4 types de gènes : V (variable), D (diversité), J (jonction) et C (constant).

    • Quels sont les types de gènes trouvés :
      • dans les locus des chaînes légères ?
      • dans les locus des chaînes lourdes ?
    • Quel est le nombre total de gènes dans chaque locus ?
      Compléter le tableau suivant. Calculer le total minimal et maximal de gènes.
    V D J C Nombre total de gènes
    IGH 14q32.33
    IGK 2p11.2
    IGL 22q11.2
    • Qu'appelle-t-on un orphon ? Combien y a-t-il d'orphons IG ?
    • Qu'appelle-t-on "processed gene" ? Combien y a-t-il de "processed gene" IG ?
    • Les gènes V, D et J peuvent exister sous 2 types de configuration : "germline" ou "réarrangé".
      Définir ces termes.
    • On distingue 3 fonctionnalités pour les gènes C, pour les gènes V, D et J en configuration "germline" : "fonctionnel", "ORF", "pseudogène".
      Définir ces termes.
    • Quel est le nombre de gènes fonctionnels dans chaque locus ?
      Compléter le tableau suivant. Calculer le nombre total et minimal de gènes fonctionnels.
    V D J C Nombre total de gènes fonctionnels
    IGH
    IGK
    IGL
    • Comparer le nombre de gènes fonctionnels avec le nombre total de gènes. Qu'en déduisez-vous ?
  3. Diversité combinatoire
    • Calculer le nombre minimal et le nombre maximal de chaînes lourdes d'IG que l'on pourrait obtenir par le seul fait des recombinaisons.
    • Calculer le nombre minimal et le nombre maximal de chaînes légères kappa et lambda.
    • Quel serait le nombre total d'IG ?
  4. Autres mécanismes de diversité

    Les autres mécanismes qui accroissent la diversité des IG et permettent d'atteindre 1012 IG différentes sont :

    • la N-diversité (voir chapitre Génétique Moléculaire des IG)
    • les mutations hypersomatiques
    • Que savez-vous de ces mécanismes ?
    • Repérer sur la figure 5 (Génétique Moléculaire des IG) les deux étapes où est exprimée la dTT.
  5. Les différentes classes d'immunoglobulines

    Il existe plusieurs classes et sous-classes d'immunoglobulines chez l'homme qui sont définies par la région constante des chaînes lourdes. Ces régions constantes sont codées par les gènes constants.

    • Quels sont les gènes constants des chaînes lourdes ? (Donnez le nom complet ex : IGHM).
      Compléter le tableau (voir IMGT Repertoire - Locus representations).
    Gène constant Chaîne lourde Sous-classes Classes
    IGHM mu IgM
           
    • Combien de classes et de sous-classes d'IG y a-t-il chez l'homme ?
    • Voir dans le tableau de gènes Gene tables, pourquoi IGHGP est un ORF.
  6. Délétions multigéniques de gènes IGHC
    • Compléter le tableau ci-dessous en indiquant pour chaque délétion (délétions I à VI) les gènes délétés et dans la colonne de droite les classes et sous-classes d'IG présentes chez un individu homozygote cette délétion ?
    Délétion Gènes délétés Classes et sous-classes présentes
    délétion I delG1-EP1-A1-GP-G2-G4 IgM, IgD, IgG3, IgE, IgA2
    délétion II
    délétion III
    délétion IV
    délétion V
    délétion VI

    Dix-huit personnes homozygotes pour un type de délétion ou hétérozygotes pour 2 délétions différentes sont connues. Toutes ces personnes sont en bonne santé sachant qu'elles ne possèdent que 1/10 du taux d'anticorps normal.

    • Quels commentaires faites-vous pour une personne homozygote pour la délétion I ?

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